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Identifican variantes genéticas que pueden causar problemas renales en pacientes con lupus

Variantes en un gen particular están vinculadas con un mayor riesgo de complicaciones renales en pacientes con lupus, según un estudio que publica ‘Journal of American Society of Nephrology’ en su próximo número. Este hallazgo podría conducir a mejores tratamientos para proteger la salud de los riñones de los pacientes con la patología.

El lupus es una enfermedad autoinmune que afecta a muchos sistemas corporales diferentes, incluyendo el nervioso central, las articulaciones, la piel, el corazón, los pulmones y los riñones. La que implica al riñón, denominada lupus nefritis, se produce en aproximadamente entre el 50 y el 75 por ciento de los pacientes, y hasta un 30 por ciento de los afectados desarrollan insuficiencia renal. En la actualidad, los expertos no entienden lo que hace que algunos pacientes con lupus sean susceptibles a nefritis lúpica.

David Powell, Dawn Caster y Erik Korte, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Louisville, en Kentucky, Estados Unidos, encabezaron un trabajo con el fin de analizar el papel de un gen en particular que puede estar involucrado. Su investigación anterior, realizada en colaboración con expertos de Escocia, reveló que los ratones con una forma inactiva de la proteína ABIN1 desarrollan una enfermedad similar al lupus y tienen una mayor activación de la vía NF-kappaB, que está involucrada en el control de la inflamación.

En su estudio actual, los investigadores encontraron que los ratones con ABIN1 inactiva desarrollan problemas renales progresivos similares a la nefritis lúpica en los seres humanos, por lo que decidieron secuenciar el gen que codifica ABIN1 en muestras humanas. Al comparar los casos de lupus con nefritis y casos de lupus sin nefritis hallaron una fuerte asociación de nefritis lúpica con una variante genética llamada rs7708392 en los europeoamericanos y una variante llamada rs4958881 en los afroamericanos.

Al comparar los casos de lupus con nefritis y con controles sanos, los investigadores detectaron una asociación más fuerte aún a rs7708392 en los europeoamericanos, pero no a rs4958881 en los afroamericanos. Los hallazgos sugieren que las variantes en el gen que codifica ABIN1 están vinculadas con un mayor riesgo para esta enfermedad y podrían estr mecánicamente involucradas en el desarrollo de la enfermedad a través de una regulación anormal de NF-kB.

“Nuestros estudios han identificado genes de la vía de NF-kB como focos en los que centrarse en los trabajos futuros para comprender la patogénesis y el tratamiento de la nefritis lúpica\”, dijo el doctor Powell. \”Entender el papel de los genes en la vía de NF-kappaB en el desarrollo y la gravedad de la nefritis lúpica ofrece la esperanza de que puede ser posible un tratamiento personalizado de la enfermedad\”, agregó.

Los tratamientos actuales para la nefritis lúpica consisten de fármacos inmunosupresores, que son eficaces en sólo alrededor del 50 por ciento de los pacientes y están asociados con efectos secundarios indeseables a corto y largo plazo.

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