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Las “enfermedades raras” analizadas en el Hospital de Ciudad Real

Están producidas por una mutación en los genes, siendo las personas portadoras de entre 80 y 100 mutaciones genéticas, que a día de hoy, no se puede predecir.

El doctor Francesc Palau, director científico del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER) indicó que el presente de la Neurogenética se basa en un amplio conocimiento de muchas enfermedades, teniendo presente las causas genéticas que las originan.

Así lo expresó en el transcurso de la conferencia “Neurogenética trasnacional: genes, genomas y neuronas”, que impartió en el contexto de los Seminarios de Investigación, organizados conjuntamente por el Hospital General Universitario de Ciudad Real, centro dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM) y la Facultad de Medicina de la Universidad de Castilla-La Mancha.

El doctor Palau definió la Neurogenética como la parte de la genética que estudia las enfermedades neurológicas de base genética o hereditaria, comúnmente denominadas “enfermedades raras”, destacando la importancia que tiene en el diagnóstico de esas patologías.

Este tipo de enfermedades, están basadas en la mutación que se produce en determinados genes y que originan una serie de trastornos que afectan profundamente a quien la padece. Unas patologías que en opinión del experto en Neurogenética no desaparecen, puesto que los genes siempre van a mutar, siendo portadores de, entre 80 y 100 mutaciones genéticas, no pudiéndose predecir, al menos hoy, cuando ocurrirán.

El doctor Francesc Palau considera que la Neurología es una de las áreas de la medicina donde más se ha desarrollado la genética humana y la aplicación de la genética en la práctica clínica, tanto en lo que respecta a pruebas y diagnóstico genético como a aspectos relacionados con el consejo genético.

Este último aspecto es básico, según reconoce doctor Palau, para quien el asesoramiento genético de los afectados y sus familiares es fundamental a la hora de saber los riesgos de estas enfermedades.

Respecto al futuro, el investigador indica que su base es la investigación y el conocimiento, ya que generarán nuevas herramientas terapéuticas y nuevos tratamientos para paliar las enfermedades raras. Un futuro que pasa por determinar nuevas dianas moleculares, como una consecuencia inmediata de la investigación trasnacional.

Enfermedad de Charcot-Marie_Tooth

Entre las enfermedades raras, se abordó la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Una patología que abarca un grupo de trastornos que afectan a los nervios periféricos, aquellos que están fuera del cerebro y médula espinal, y que incide en los músculos y las extremidades.

Una característica de esta enfermedad, que afecta a 28 casos por cada 100.000 habitantes en España, incluye debilitaciones en los pies y músculos inferiores de la pierna, que puede desencadenar en tropiezos y caídas.

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